Povodom obilježavanja Svjetskog dana porfirije, Nacionalno udruženje Porfirija Srbije organizovalo je konferenciju za medije pod nazivom „Porfirije – izazovi za koje postoje rješenja“, s ciljem podizanja svijesti o ovoj rijetkoj genetskoj metaboličkoj bolesti i problemima sa kojima se suočavaju oboljeli.
Na skupu je istaknuto da postoji osam tipova porfirije, dok je u Srbiji najzastupljenija akutna intermitentna porfirija. Procjenjuje se da nekoliko stotina ljudi živi s ovom dijagnozom, ali da veliki broj pacijenata još uvijek nije prepoznat u zdravstvenom sistemu.
Predsjednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbije Nadežda Peović zahvalila je članovima udruženja i pacijentima koji su odlučili javno govoriti o svojim iskustvima, ističući da upravo njihove priče doprinose većem razumijevanju bolesti u društvu.
Predstavnici udruženja, ljekari i pacijenti poručili su da je neophodno unaprijediti dostupnost dijagnostike, liječenja i kontinuirane podrške oboljelima, bez obzira na mjesto stanovanja.
„Vrijeme je da obezbijedimo dostupnost liječenja, adekvatnu dijagnostiku i kontinuiranu podršku svima koji žive sa porfirijama“, poručeno je tokom konferencije.
Bolest sa nespecifičnim simptomima
Vanredna profesorica neurologije na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Beogradu, prof. dr. Ivana Basta, naglasila je da porfirija predstavlja veliki izazov za ljekare upravo zbog raznovrsnih simptoma koji često dovode do pogrešnih dijagnoza.
„To je bolest sa više lica, što zapravo predstavlja veliki problem u dijagnostici“, kazala je Basta.
Ona je pojasnila da bolest najčešće počinje u adolescentnom periodu, posebno kod žena, te da prvi simptomi uglavnom uključuju bolove u stomaku, donjem dijelu leđa i ekstremitetima, nakon čega slijede mučnina, povraćanje, zatvor, ubrzan rad srca i problemi sa krvnim pritiskom.
Kako je navela, pacijenti često prolaze kroz brojne specijalističke preglede prije nego što se postavi sumnja na porfiriju.
„Pacijenti posjećuju različite ljekare i različite specijalnosti dok se zapravo ne postavi sumnja i konačna dijagnoza“, istakla je Basta.
Važnost pravovremenog prepoznavanja bolesti
Stručnjaci su upozorili da određeni faktori mogu izazvati akutne napade bolesti, među kojima su pojedini lijekovi, infekcije, stres, restriktivne dijete, neadekvatna ishrana i konzumacija alkohola.
Tokom konferencije ukazano je na važnost podrške pacijentima i njihovim porodicama, kao i značaj javnog govora o rijetkim bolestima koje često ostaju neprepoznate godinama.
Basta je naglasila da se kod pacijenata mogu javiti i ozbiljni neurološki i psihijatrijski simptomi, uključujući konfuziju, nesanicu, epileptične napade i mišićnu slabost.
„Kada ispred sebe vidimo posebno mlađu žensku osobu koja ima bolove u stomaku i pridružene neke od navedenih simptoma, uvijek bi trebalo postaviti sumnju na akutnu intermitentnu porfiriju“, rekla je ona.
Dodala je da se dijagnoza potvrđuje analizom specifičnih biomarkera u urinu, dok je genetsko testiranje ključno za definitivnu potvrdu bolesti i praćenje članova porodice.